美国生物制药公司目前正在开发超过560种罕见病新药，用于治疗多发性骨髓瘤、囊胞性纤维症、肌萎缩侧索硬化（ALS）和酶缺乏症等。

目前有7000种已知的罕见病，每种罕见病在美国的患者数量不到20万人。考虑到患者数量相对较少和疾病本身的复杂性，很难为这些疾病开发新疗法。尽管存在这些挑战，但生物制药研究人员正在利用新技术和对多种罕见病日益增长的科学理解来开发突破性疗法。

美国药品研究与制造商协会（PhRMA）和ALS协会2016年5月9日发布的新报告《Medicines in Development for Rare Diseases》列出了超过560种利用新的疾病靶向方法的孤儿药。

目前正在开发的药物例子包括：

1. 罕见癌症151种，罕见血液癌症82种；

2. 遗传疾病（包括囊性纤维化和脊髓性肌萎缩）148种；

3. 神经疾病（包括ALS和癫痫）38种；

4. 传染性疾病（包括罕见细菌感染和肝炎）31种；

5. 自身免疫性疾病（包括系统性硬化和幼年型关节炎）25种。

56种在研药物的完整列表见 http://phrma.org/sites/default/files/pdf/medicines-in-development-drug-list-rare-diseases.pdf

罕见病药物.pdf